Investigación de la influencia del gen CYP4X1 en la edad de inicio de la CJD como posible enfoque terapéutico preventivo

Dra. Poleggi / Ubicación: Istituto Superiore di Sanità, Departamento de Neurociencia, Roma 

Año: 2020 

En la búsqueda de genes, además del PRNP, que influyen en el fenotipo de la enfermedad en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), identificamos el locus del gen CYP4X1 como un modificador de la enfermedad candidato capaz de modular la aparición de la enfermedad en pacientes con E200K-CJD genético. Nuestro objetivo es validar funcionalmente el locus del gen CYP4X1 para proponerlo como una alternativa objetivo para el enfoque terapéutico preventivo. Los resultados de nuestra investigación proporcionarán una mejor comprensión de las vías biológicas en la CJD, nuevos enfoques potenciales para la prevención y el tratamiento de enfermedades que tienen en cuenta las variaciones individuales de los genes en las personas y conducen al descubrimiento de nuevos biomarcadores. 

Acerca del investigador: Dr. Poleggi tiene Licenciado en Ciencias y posgrado de 4 años. Especialidad en “Microbiología y Virología” de “Sapienza”, la Universidad de Roma Poleggi dedicó su interés de investigación en el campo de las encefalopatías espongiformes transmisibles desde el año 2000. Es investigadora de posición permanente en el departamento de Neurociencia, Unidad de “Estudios clínicos, diagnóstico y terapia de enfermedades degenerativas del SNC”, del Istituto Superiore di Sanità en Roma, donde está a cargo de la vigilancia molecular de la Registro italiano de CJD. La investigación de la Dra. Poleggi se centra en varios aspectos de las enfermedades por priones (desde genética, clínica y epidemiológica hasta estudios sobre la patogénesis de enfermedades). Está particularmente interesada en la identificación de factores endógenos, diferentes de la proteína priónica, implicados en el gran fenotipo. variabilidad observada en las formas familiares de CJD y utilizable como posibles objetivos terapéuticos 

La Dra. Poleggi ha recibido donaciones por parte de: 

  • The Robert Dodd Memorial Grant, contributed by Kathleen Dodd and Family 
  • The Patrice Haggerty Memorial Grant, contributed by William Haggerty 
  • The Mark Garner Memorial Grant, contributed by Hannah Garner and Family and Friends 
  • International CJD Awareness Day Research Grant, contributed by the Families of the CJD Foundation 
  • The Strides for CJD Grant, contributed by the Families of the CJD